博瑞迪
遗传缺陷
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传统畜牧遗传缺陷检测靠系谱调查、表型观察,难在种畜繁殖前发现,且无法区分新发突变与遗传突变。早期基因检测仅检已知热点突变,漏检率高,对复杂基因组结构变异(如大片段缺失 )无能为力。

博瑞迪采用GBTS技术,精准检测点突变、插入缺失、染色体大片段变异。针对单基因缺陷、多基因缺陷,构建种畜遗传缺陷谱系,明确突变来源、传递模式,为种畜选留、选配提供防控依据。

应用方向
  • 种畜选育前,检测遗传缺陷携带情况,筛选健康种畜,避免缺陷基因传递。
  • 牧场繁殖管理中,评估配种组合缺陷风险,优化选配方案,降低缺陷后代比例。
  • 地方品种保种时,监测遗传缺陷频率,制定保种与改良平衡策略。
  • 种畜交易中,鉴定遗传缺陷携带状态,保障种畜遗传健康价值。
博瑞迪优势
  • 全变异覆盖:一次性检测点突变、插入缺失、CNV 等变异,大片段复杂变异也能精准识别,隐性缺陷、新发突变难逃检测。
  • 家系溯源清晰:构建 “种畜 - 父母 - 后代” 缺陷传递图谱,区分新发突变与遗传突变,明确遗传责任。
  • 育种指导精准:联合畜牧遗传专家,将基因缺陷与生产性能关联,输出选留、选配建议,降低缺陷影响。
  • 缺陷数据库:持续收录畜牧遗传缺陷案例,定期更新变异解读,提升诊断成功率。
技术策略
  • 选样策略:疑似缺陷种畜及家系成员(父母、同胞 ),核心样本(先证者 )≥1 头,家系样本建议 3 代以上,覆盖患病、携带者、健康个体。
  • 测序策略:全基因组测序(WGS ),推荐深度 30X + ;长读长测序针对复杂结构变异,深度 20X + ;大规模筛查可用 CNV - seq,降低成本。
  • 分析流程:质控后检测各类遗传变异,结合家系分析变异传递;与生产性能数据关联,评估缺陷影响;输出包含风险评估、选配建议的报告。
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